El miércoles 3 de mayo la doctora Gabriela Repetto Lisboa, pediatra con especialidad derivada en genética clínica, fue recibida como Miembro de Número de la corporación, ocupando el sillón Número 33 antecedido por el Dr. Eduardo Roselló Jaramillo. 

El discurso de recepción estuvo a cargo del Dr. Juan Hepp, también Miembro de Número de la Academia, quien señaló que “la Dra. Repetto ha focalizado su trabajo en la integración entre la investigación, la docencia y clínica en genética genómica humana médica. El foco en las últimas décadas ha sido la investigación y descubrimiento de las llamadas enfermedades poco frecuentes, también conocidas como raras, huérfanas o minoritarias”. Destacó también que a la Dra. Repetto “le interesa promover el desarrollo de las mujeres en la academia, visibilizar sus voces y sus aportes que se traducen en generar espacios de trabajo más amables y que equilibren múltiples roles participando en programas internacionales como el Academic Women Writing group y en nacionales como Hay mujeres”. 

Actualmente la Dra. Gabriela Repetto realiza actividades de docencia, investigación, extensión y atención clínica en el Instituto de Ciencias e Innovación de la Facultad de Medicina de la Clínica Alemana/ Universidad del Desarrollo, en el Hospital Padre Hurtado y en la Clínica Alemana.

Entre otros logros, y a través de colaboraciones internacionales, ha contribuido al descubrimiento de nuevas enfermedades y su causa. Participa también en esfuerzos de colaboración internacional para fomentar la implementación de la medicina genómica en Chile y América Latina, como miembro del Comité Directivo Científico y del directorio de la Colaboración Global de Medicina Genómica (G2MC) y del recientemente formado Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina (ERCAL). 

Ha colaborado en políticas públicas en salud, destaca la participación en la generación de una propuesta de plan nacional de enfermedades raras, que fue elaborado por más de 100 personas de distintas áreas y entregado al Ministro de Salud en Mayo de 2021. Realiza docencia en pre y postgrado en temas de genética, en actividades de educación continua, participando activamente en los congresos nacionales e internacionales de su especialidad, tanto en los comités de organización y dirección de cursos. Fue Presidenta de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría 2000-2001, miembro del Comité de Ética para Investigación del Centro de Bioética de la Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo y Hospital Padre Hurtado 2003-07; miembro del Grupo de Estudio Ciencias Clínicas (Medicina G2G3), FONDECYT-CONICYT. Fue Directora año 2017, Vice presidenta y Presidenta de la Sociedad de Genética de Chile 2015-2019, entre otras organizaciones científicas y académicas.

En su conferencia de incorporación,“Raras pero no invisibles: avanzando en investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas”, la Dra. Repetto definió, dio ejemplos y explicó el rol de la genómica, también se refirió a su trabajo en la investigación e implementación de la genómica en enfermedades raras. “Las personas que tienen enfermedades no diagnosticadas son un grupo especialmente desatendido en salud, dentro de las personas que tienen enfermedades raras o poco frecuentes. Si bien cada una es de baja frecuencia, se estima que el conjunto puede afectar al 5% de la población”.

La Dra. Gloria Valdés, profesora de la Dra, Repetto en la Universidad Católica, estuvo a cargo de entregarle la medalla y el diploma fue entregado por la Dra. María Eugenia Pinto, directora académica de la Corporación.